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martes, 10 de noviembre de 2009
sábado, 7 de noviembre de 2009
¿ QUE ES LA CISTINOSIS ?
¿ QUE ES LA CISTINOSIS ?
Es una enfermedad, lo suficientemente escasa para ser clasificada entre las enfermedades “raras”, aunque la encontremos en todos los países.
Esta enfermedad se conoce desde principios de siglo, la primera observación en un niño enfermo data de 1903 por un químico alemán Abderhalden.
Posteriormente las observaciones de niños afectados han permitido la descripción de las diferentes manifestaciones de la enfermedad y de comprender lo que era la cistinosis:
· Se caracteriza por una insuficiencia de reabsorción a nivel de la primera porción del túbulo del riñon, el denominado túbulo contorneado proximal.
· Se debe a una acumulación de cistina en la casi totalidad de las células del organismo;
· Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva.
Hasta 1955 no se descubrieron los lisosomas, estructuras que están presentes en todas las células. Este descubrimiento ayudo a comprender los mecanismos de una cincuentena de enfermedades denominas enfermedades lisosomales entre las que figura la cistinosis.
Su eficacia está:
· En razón directa con la precocidad del diagnóstico y su pronta administración.
· En razón directa con el rigor con el cual son seguidas por los padres o la familia las recomendaciones terapéuticas y después por el mismo paciente cuando ya tenga una edad adecuada para su observancia.
Una vez comenzado el tratamiento con la cisteamina, debe proseguirse el mismo cada día durante toda la vida
¿A QUE EDAD APARECEN LOS PRIMEROS SÍNTOMAS?
Aparecen después de un periodo de latencia que está comprendido habitualmente entre 3 y 6 meses, es decir, un niño afectado por la enfermedad es aparentemente normal durante los primeros meses de su vida.
Los primeros síntomas son: anorexia* con rechazo o dificultades de alimentación, vómitos frecuentes, estreñimiento y tras algunas semanas un curva anormal del crecimiento* en peso y talla. Es habitual además una sed excesiva. Su significado es a menudo mal comprendido (a veces son falsamente interpretados como problemas psicológicos).
Estos síntomas son comunes de otros problemas, no tienen una característica definida y solamente indican que el niño está afectado por un problema médico serio y que se debe imperiosamente hacer un diagnóstico.
¿CÓMO HACER EL DIAGNOSTICO?
Siendo los síntomas sobre todo de carácter digestivo, los primeros análisis se dirigen al estómago e intestinos siendo los resultados normales:
El médico debe pedir a continuación:
· Un análisis de orina colocando una tira reactiva* en el paquete.
· Un análisis de sangre que comprenda como mínimo un ionograma* sanguíneo.
El descubrimiento simultaneo en la orina de proteínas (proteinuria) y de azúcar (glicosuria) es habitual. El ionograma sanguíneo permite igualmente descubrir, incluso desde un primer examen, un descenso de la tasa de bicarbonatos en sangre (o sea acidosis).
Alrededor de la edad de 1 año a 18 meses, puede aparecer otro síntoma: el raquitismo* que se traduce en una acumulación de grasa de las extremidades óseas y en una deformación del eje de los miembros, aunque el niño reciba la dosis normal y preventiva de vitamina D.
Los niños de origen europeo tienen a menudo un color de cabello inhabitual
en la familia.
A partir del momento en que se sospecha del riñón, el enfermo ha de ser enviado a un servicio especializado en Nefrología Pediátrica, donde los análisis permitirán descubrir la existencia de una cistinosis .
AFECTACION TUBULAR
El túbulo renal es el primer afectado. La cistinosis es el ejemplo tipo de lo que se denomina tubulopatía, también conocido como “Síndrome de Fanconi “del nombre del pediatra suizo que lo describió.
Del mal funcionamiento del túbulo, se deriva un problema generalizado de la reabsorción tubular con una pérdida en la orina de sodio, potasio, bicarbonatos, fosfatos, ácido úrico y de una excreción anormal urinaria de glucosa, aminoácidos, calcio y de ciertas proteínas, sustancias normalmente absorbidas por el túbulo renal.
MANIFESTACIONES BIOLÓGICAS
Las consecuencias se manifiestan generalmente en la sangre:
· Descenso de la tasa de sodio o hiponatremia.
· Descenso de la tasa de potasio o hipokaliemia.
· Descenso de la tasa de bicarbonatos con aumento de la tasa de cloro o acidosis hiperclorémica.
· Descenso de la tasa de fósforo o hipo fosforemia.
· Descenso de la tasa de ácido úrico o hipouricemia.
Las tasas de azúcar y de ácidos aminitos no se modifican.
Existe además un problema de concentración, es decir la incapacidad del riñón de concentrar los orines. Este problema conlleva un aumento de la cantidad de orines o poliuria que el niño combate con el mecanismo de la sed.
Todas estas manifestaciones pueden no estar presentes a la vez en un primer examen, sobre todo si el examen es precoz.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones secundarias a estas perturbaciones pueden ser múltiples:
· La pérdida de sodio y de agua pueden:
Desencadenar una deshidratación crónica, responsable a veces de subidas de fiebre.
Aumentar una deshidratación aguda debida a una diarrea por ejemplo y hacerla más grave aún.
· La acidosis es responsable de:
Pérdida de apetito.
Vómitos.
Problema de crecimiento.
· La pérdida de potasio es responsable de:
Eventualmente problemas cardíacos.
Raramente parálisis.
· La pérdida de fosfatos puede ser responsable de raquitismo. Este raquitismo viene acompañado de deformaciones de los huesos de los miembros, incurvación de los antebrazos en el bebé que anda a gatas e incurvación de glúteos y piernas cuando el bebé comience a andar
El diagnóstico se realiza mediante radiografías a nivel de los huesos largos.
· La pérdida de aminoácidos no parece tener ningún efecto.
· La pérdida de carnitina puede ser responsable de una disminución de la cantidad normal de carnitina en los músculos con la aparición de
fatiga.
· La pérdida de glucosa y la pérdida de ácido úrico no tiene efectos clínicos.
¿CÓMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD?
El tratamiento con cisteamina no tiene generalmente ninguna acción sobre la tubulopatía, ya que la modifica muy poco. Pero si ha modificado de manera considerable la evolución de la enfermedad, que espontáneamente se agrava hasta una insuficiencia renal severa entre los 6 y 12 años. El estadio de insuficiencia renal terminal en los niños tratados con cisteamina desde su más tierna infancia retarda este proceso de 5 a 10 años y a veces más. Cuanto más precoz es el tratamiento, más es eficaz para impedir el desarrollo de una insuficiencia renal, un tratamiento comenzado antes de la edad de 1 año y mejor en los primeros meses de vida da los mejores resultados.
La evolución hacia la insuficiencia renal se sigue, controlando la tasa de creatinina* en sangre. Las pérdidas en la orina se consideran menos importantes.
Una hipertensión arterial (unida a una secreción excesiva de renina por los riñones enfermos) puede aparecer un estado de insuficiencia renal severa, en general en la fase de diálisis, o incluso después de un trasplante
AFECTACION OCULAR
Los cristales de cistina se acumulan progresivamente en los diferentes tejidos del ojo. La transparencia de estos tejidos permite observarlos directamente. Las dos principales estructuras afectadas son la córnea y la retina. Los problemas oculares aparecen generalmente durante los primeros meses de la vida.
Es una enfermedad, lo suficientemente escasa para ser clasificada entre las enfermedades “raras”, aunque la encontremos en todos los países.
Esta enfermedad se conoce desde principios de siglo, la primera observación en un niño enfermo data de 1903 por un químico alemán Abderhalden.
Posteriormente las observaciones de niños afectados han permitido la descripción de las diferentes manifestaciones de la enfermedad y de comprender lo que era la cistinosis:
· Se caracteriza por una insuficiencia de reabsorción a nivel de la primera porción del túbulo del riñon, el denominado túbulo contorneado proximal.
· Se debe a una acumulación de cistina en la casi totalidad de las células del organismo;
· Es una enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva.
Hasta 1955 no se descubrieron los lisosomas, estructuras que están presentes en todas las células. Este descubrimiento ayudo a comprender los mecanismos de una cincuentena de enfermedades denominas enfermedades lisosomales entre las que figura la cistinosis.
¿Qué es un lisosoma?
El organismo está formado por muchos millones de células. Cada una de ellas está limitada por una membrana que rodea el citoplasma dentro del cual se identifican el núcleo y otras diferentes estructuras, entre las cuales se encuentran los lisosomas, indispensables para el buen funcionamiento del organismo.
Los lisosomas son unas pequeñas formaciones (un centenar por célula) rodeados ellos a su vez por una membrana. Podríamos decir que son los lugares de limpieza de la célula.
En efecto, es en los lisosomas donde las sustancias que llegan (como las proteínas) son destruidas. Recordemos que esta destrucción forma parte del proceso normal de la vida y que la materia viva está en constante proceso de renovación. Cuando los lisosomas no funcionan bien, esta limpieza de sustancias no se realiza y las moléculas no degradadas se acumulan y perturban el funcionamiento de las células.
El organismo está formado por muchos millones de células. Cada una de ellas está limitada por una membrana que rodea el citoplasma dentro del cual se identifican el núcleo y otras diferentes estructuras, entre las cuales se encuentran los lisosomas, indispensables para el buen funcionamiento del organismo.
Los lisosomas son unas pequeñas formaciones (un centenar por célula) rodeados ellos a su vez por una membrana. Podríamos decir que son los lugares de limpieza de la célula.
En efecto, es en los lisosomas donde las sustancias que llegan (como las proteínas) son destruidas. Recordemos que esta destrucción forma parte del proceso normal de la vida y que la materia viva está en constante proceso de renovación. Cuando los lisosomas no funcionan bien, esta limpieza de sustancias no se realiza y las moléculas no degradadas se acumulan y perturban el funcionamiento de las células.
¿Qué ocurre en la cistinosis?
La cistina es uno de los componentes esenciales de las proteínas, es decir de la materia viva. Es una molécula derivada de la cisteína que pertenece a la familia de los ácidos amínicos y que contiene azufre.
Normalmente, la cistina proveniente de la destrucción de las proteínas sale del lisosoma a través de su pared con la ayuda de un transportador específico, la cistinosina situado en la pared del lisosoma.
Se ha demostrado recientemente que es una anomalía en este transportador la que conduce a la acumulación de cistina en la célula, esta acumulación puede llegar a ser de 50 á 100 veces superior a la normal. Esta acumulación puede conllevar la cristalización de la cistina y perturbar considerablemente el funcionamiento de las células afectadas .
Los primeros órganos afectados son los riñones (células de los túmulos renales) y los ojos, además afecta a la tiroides, el páncreas, el hígado, el bazo, los músculos y el sistema nervioso.
¿Qué tratamientos se proponen?
Para reducir la acumulación de cistina en las células, diversos tratamientos se han ensayado durante muchos años. Posteriormente los estudios sobre una molécula, la cisteamina que tiene la propiedad de evacuar la cistina de las células, han demostrado su superioridad sobre otros tratamientos. La cisteamina penetra fácilmente en el lisosoma y forma un complejo con la cistina
que ya puede abandonar el lisosoma.
El tratamiento de la cistinosis se apoya por una parte en un tratamiento especifico con el Cistagon® (1) y por otra parte en un tratamiento sintomático que compensa las consecuencias de la enfermedad.
Aun en el estado de insuficiencia renal terminal, ya sufra el paciente un implante o una diálisis, la administración de cisteamina debe continuarse.
Su eficacia está:
· En razón directa con la precocidad del diagnóstico y su pronta administración.
· En razón directa con el rigor con el cual son seguidas por los padres o la familia las recomendaciones terapéuticas y después por el mismo paciente cuando ya tenga una edad adecuada para su observancia.
Una vez comenzado el tratamiento con la cisteamina, debe proseguirse el mismo cada día durante toda la vida
¿A QUE EDAD APARECEN LOS PRIMEROS SÍNTOMAS?
Aparecen después de un periodo de latencia que está comprendido habitualmente entre 3 y 6 meses, es decir, un niño afectado por la enfermedad es aparentemente normal durante los primeros meses de su vida.
Los primeros síntomas son: anorexia* con rechazo o dificultades de alimentación, vómitos frecuentes, estreñimiento y tras algunas semanas un curva anormal del crecimiento* en peso y talla. Es habitual además una sed excesiva. Su significado es a menudo mal comprendido (a veces son falsamente interpretados como problemas psicológicos).
Estos síntomas son comunes de otros problemas, no tienen una característica definida y solamente indican que el niño está afectado por un problema médico serio y que se debe imperiosamente hacer un diagnóstico.
¿CÓMO HACER EL DIAGNOSTICO?
Siendo los síntomas sobre todo de carácter digestivo, los primeros análisis se dirigen al estómago e intestinos siendo los resultados normales:
El médico debe pedir a continuación:
· Un análisis de orina colocando una tira reactiva* en el paquete.
· Un análisis de sangre que comprenda como mínimo un ionograma* sanguíneo.
El descubrimiento simultaneo en la orina de proteínas (proteinuria) y de azúcar (glicosuria) es habitual. El ionograma sanguíneo permite igualmente descubrir, incluso desde un primer examen, un descenso de la tasa de bicarbonatos en sangre (o sea acidosis).
Alrededor de la edad de 1 año a 18 meses, puede aparecer otro síntoma: el raquitismo* que se traduce en una acumulación de grasa de las extremidades óseas y en una deformación del eje de los miembros, aunque el niño reciba la dosis normal y preventiva de vitamina D.
Los niños de origen europeo tienen a menudo un color de cabello inhabitual
en la familia.
A partir del momento en que se sospecha del riñón, el enfermo ha de ser enviado a un servicio especializado en Nefrología Pediátrica, donde los análisis permitirán descubrir la existencia de una cistinosis .
AFECTACION TUBULAR
El túbulo renal es el primer afectado. La cistinosis es el ejemplo tipo de lo que se denomina tubulopatía, también conocido como “Síndrome de Fanconi “del nombre del pediatra suizo que lo describió.
Del mal funcionamiento del túbulo, se deriva un problema generalizado de la reabsorción tubular con una pérdida en la orina de sodio, potasio, bicarbonatos, fosfatos, ácido úrico y de una excreción anormal urinaria de glucosa, aminoácidos, calcio y de ciertas proteínas, sustancias normalmente absorbidas por el túbulo renal.
MANIFESTACIONES BIOLÓGICAS
Las consecuencias se manifiestan generalmente en la sangre:
· Descenso de la tasa de sodio o hiponatremia.
· Descenso de la tasa de potasio o hipokaliemia.
· Descenso de la tasa de bicarbonatos con aumento de la tasa de cloro o acidosis hiperclorémica.
· Descenso de la tasa de fósforo o hipo fosforemia.
· Descenso de la tasa de ácido úrico o hipouricemia.
Las tasas de azúcar y de ácidos aminitos no se modifican.
Existe además un problema de concentración, es decir la incapacidad del riñón de concentrar los orines. Este problema conlleva un aumento de la cantidad de orines o poliuria que el niño combate con el mecanismo de la sed.
Todas estas manifestaciones pueden no estar presentes a la vez en un primer examen, sobre todo si el examen es precoz.
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Las manifestaciones secundarias a estas perturbaciones pueden ser múltiples:
· La pérdida de sodio y de agua pueden:
Desencadenar una deshidratación crónica, responsable a veces de subidas de fiebre.
Aumentar una deshidratación aguda debida a una diarrea por ejemplo y hacerla más grave aún.
· La acidosis es responsable de:
Pérdida de apetito.
Vómitos.
Problema de crecimiento.
· La pérdida de potasio es responsable de:
Eventualmente problemas cardíacos.
Raramente parálisis.
· La pérdida de fosfatos puede ser responsable de raquitismo. Este raquitismo viene acompañado de deformaciones de los huesos de los miembros, incurvación de los antebrazos en el bebé que anda a gatas e incurvación de glúteos y piernas cuando el bebé comience a andar
El diagnóstico se realiza mediante radiografías a nivel de los huesos largos.
· La pérdida de aminoácidos no parece tener ningún efecto.
· La pérdida de carnitina puede ser responsable de una disminución de la cantidad normal de carnitina en los músculos con la aparición de
fatiga.
· La pérdida de glucosa y la pérdida de ácido úrico no tiene efectos clínicos.
¿CÓMO EVOLUCIONA LA ENFERMEDAD?
El tratamiento con cisteamina no tiene generalmente ninguna acción sobre la tubulopatía, ya que la modifica muy poco. Pero si ha modificado de manera considerable la evolución de la enfermedad, que espontáneamente se agrava hasta una insuficiencia renal severa entre los 6 y 12 años. El estadio de insuficiencia renal terminal en los niños tratados con cisteamina desde su más tierna infancia retarda este proceso de 5 a 10 años y a veces más. Cuanto más precoz es el tratamiento, más es eficaz para impedir el desarrollo de una insuficiencia renal, un tratamiento comenzado antes de la edad de 1 año y mejor en los primeros meses de vida da los mejores resultados.
La evolución hacia la insuficiencia renal se sigue, controlando la tasa de creatinina* en sangre. Las pérdidas en la orina se consideran menos importantes.
Una hipertensión arterial (unida a una secreción excesiva de renina por los riñones enfermos) puede aparecer un estado de insuficiencia renal severa, en general en la fase de diálisis, o incluso después de un trasplante
AFECTACION OCULAR
Los cristales de cistina se acumulan progresivamente en los diferentes tejidos del ojo. La transparencia de estos tejidos permite observarlos directamente. Las dos principales estructuras afectadas son la córnea y la retina. Los problemas oculares aparecen generalmente durante los primeros meses de la vida.
Problemas en la córnea
Los cristales tienen forma de aguja de color dorado. Se depositan primeramente en los bordes y más tarde en el centro. En el centro producen una opacidad de la córnea, algo así como un vidrio sin pulir con la consiguiente disminución de visión.
La presencia de cristales en la cara profunda de la córnea origina hinchazón (edema), dolores, lagrimeo y un rechazo a la luz (fotofobia).
Si la acumulación de cristales en la córnea no se trata con un colirio de cisteamina, la infiltración de la córnea puede llegar a ser importante, esto conlleva una repercusión grave en la visión. Es posible realizarse un transplante de córnea.
Problemas en la retina
La infiltración de los cristales en la retina comienza generalmente sobre la edad de 3 años en la periferia y puede alcanzar el centro una docena de años más tarde con una alteración muy importante de la visión. De todas formas la velocidad de evolución es variable. Esta alteración es definitiva y la retina no puede regenerarse ni transplantarse. Alteraciones en la capa pigmentaría de la retina pueden aparecer precozmente.
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